"За"
Такие методы как генеалогический, цитогенетический, биохимический способны установить генетические дефекты и устранить их.
Генетические заболевания - большая группа заболеваний, которые определяются нарушениями в геноме на этапе формирования эмбриона. Причина заболеваний - мутации в генах, родственные связи (браки среди близких родственников), окружающая среда. Повреждения в генетическом аппарате приводят к проблемам - тугоухости, нарушению зрения, задержке психо-физического развития, бесплодию и др.
Исследования ДНК очень важно, оно с высокой точностью определяет наличие нарушений в генах.
Для диагностики генетических нарушении используются биохимические и цитологические методы: пренатальная генетическая диагностика(синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.) на стадии внутриутробного развития; кариотипирование родителей(риски наследственных заболеваний).
Применение цитогенетических методов не имеет медицинских ограничений, но они трудоемкие и дорогие. Их назначают по рекомендации врача - генетика после медико-генетического консультирования.
Биохимические методы используются давно, с начала XX в. Значение биохимических методов растет с описанием наследственных болезней и они совершенствуются (электрофорез, хроматография, спектроскопия и др.). Биохимические методы направлены на выявления биохимического фенотипа организма. Биохимические методы многоступенчаты, для их проведения требуется разнообразная аппаратура. Объектами биохимического метода являются жидкости организма: моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови. Биохимические методы используются для диагностики генных мутаций, они проводятся на уровне ДНК, РНК и белков.
Генетические анализы направлены на предупреждение наследственного
заболевания и вмешательства для предотвращения негативного последствия заболевания. Для ликвидации генетического дефекта нужно исправить мутацию в каждой клетке организма и не затронуть другие гены. Для этого нужны специфические инструменты - молекулярные «ножницы», они разрежут ДНК в нужном месте, и «пинцет», вставит правильный кусок ДНК. Проблема молекулярных ножниц в том, что они очень большие и доставить
их в клетки очень сложно.
Самый оптимальный способ лечения направлен на причину болезни - генная коррекция: выделение поврежденной части ДНК, ее клонирование и внедрение в организм. Это сложный процесс. Второй путь - применение физиологических и биохимических процессов в организме. Третий путь -симптоматическое лечение - назначение обезболивающих препаратов, успокаивающих, противосудорожных и др. лекарств; применение физиотерапевтических процедур - массаж, ингаляции, электротерапия, бальнеолечение и др.
"Против"
Для многих генетических заболеваний способов лечения нет. Лечение и устранения генетических дефектов процесс дорогостоящий, громоздкий, длительный и во многих случаях не дает полной гарантии. На сегодняшний день почти нет таких приборов, механизмов, делающих операции по замене гена в хромосоме(ДНК). Сегодня ученые только работают над созданием таких методик, которые позволили бы редактировать геном человека.
Га сегодняшний день ведется разработка редактора CRISPR-Cas9. Но эта система применима не везде. Например, наличие лишней хромосомы (синдром Дауна) устранить с помощью CRISPR-Cas9 нельзя. Поэтому сегодня все эффективные способы предупреждения генетических заболеваний сводятся к генетической диагностике родителей и эмбриона.