Question

В некоторых случаях, к счастью, редких, болезнь Дауна связана со слиянием 21-й хромосомы с другой (например, 13-й) хромосомой. Гетерозиготные носители такого слияния имеют 45 хромосом, хромосомы 21 и 13 у них не имеют пар, но присутствует непарная хромосома, образованная в результате слияния 21-й и 13-й хромосом. Фенотипического проявления такая мутация не имеет. Подумайте, какие гаметы могут образоваться у такого человека и к каким последствиям это может привести. Что будет, если сольются две 21-е хромосомы?

Answer 1

Синдром Дауна – заболевание, связанное с хромосомными нарушениями, при которых кариотип представлен не 46 хромосомами, что является нормой, а 47. 21-ая пара хромосом содержит вместо нормальных двух копий три.
Во время репродукции при нормальном мейозе шансы на трисомию 21-ой хромосомы и рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются.
Если сольются две 21-е хромосомы, то произойдет робертсоновская транслокация, то есть, хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентричных хромосом. В итоге образуется одна субметаценрическая или метацентрическая хромосома.