Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни человека – это наследственные болезни, которые обусловлены изменением структуры или числа хромосом (хромосомные и геномные мутации). Возникают они в результате мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей. Из них передаваться из поколения в поколение может около 3 – 5%.
Все хромосомные болезни человека условно делятся на три группы:
1) болезни, связанные с нарушением плоидности. Причина состоит в нарушении процесса мейоза в результате мутации, из-за чего дочерняя половая клетка получает не гаплоидный (23), а диплоидный (46) набор хромосом, то есть, 69 хромосом;
2) болезни, связанные с изменением структуры хромосом в результате транслокации, инверсии, дупликации, утраты их части, изохромосомии, делеции и возникновения кольцевых хромосом.
3) болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках (синдром Патау – трисомия по 13-ой хромосоме; синдром Дауна – трисомия по 21-ой хромосоме, либо наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы; синдром Эдвардса – трисомия по 18-ой хромосоме).