Бомбейский феномен при наследовании групп крови ABO возникает в результате взаимодействия генов признаков групп крови и гена секреторности (FUT1). Это тип взаимодействия генов называется эпистатическим.
Ген группы крови ABO определяет наличие антигенов A и B на поверхности эритроцитов. Он имеет три аллеля: A, B и O. Ген секреторности, включающий ген FUT1, определяет наличие ферментов, необходимых для добавления специфических сахарных молекул к антигенам A и B.
У людей с группой крови A, B или AB ген ABO экспрессируется, и антигены A или B присутствуют на их эритроцитах. Однако у людей с группой крови O ген ABO не экспрессируется, и на их эритроцитах отсутствуют антигены A и B.
В случае бомбейского феномена, мутация в гене FUT1 приводит к неполной или отсутствующей секреторности ферментов, что препятствует добавлению сахарных молекул к антигенам A и B. В результате даже если у человека есть аллели гена ABO, которые кодируют антигены A или B, эти антигены не будут экспрессироваться на его эритроцитах из-за отсутствия необходимых сахарных молекул. В таких случаях наблюдается фенотипическое подобие группы крови O, независимо от наличия соответствующих аллелей гена ABO.