Question

Талассемия- это болезнь крови, связанная с нарушением синтеза гемоглобина и контролируемая не полностью доминантным геном. При этом заболевании гомозиготы аа в 95% случаев погибают, а гомозиготы, имеющие генотип АА,- здоровы. В то же время гетерозиготы Аа страдают легкой формой талассемии ли оба родителя страдают легкой формой талассемии, то может ли у них родиться ребёнок, который сразу же погибнет?. Есть ли шанс рождения в этой семье ребёнка, не страдающего талассемией?

Answer 1

По условиям задачи, талассемия является болезнью крови, контролируемой не полностью доминантным геном. Гомозиготы для рецессивного аллеля (аа) в 95% случаев погибают, гомозиготы для доминантного аллеля (АА) здоровы, а гетерозиготы (Аа) страдают легкой формой талассемии.

Если оба родителя являются гетерозиготами (Аа) и страдают легкой формой талассемии, то они могут передать либо аллель A, либо аллель a своему потомку.

Рассмотрим возможные генотипы родителей:

Родитель 1 (отец): Аа
Родитель 2 (мать): Аа
Рассмотрим возможные комбинации гамет у родителей:

У родителя 1 (Аа) могут быть гаметы А и а.
У родителя 2 (Аа) также могут быть гаметы А и а.

Составим таблицу Пуннета для определения вероятностей генотипов потомков:

            |  A       |   a     |
    A  |  AA       |   Aa    |
    a   |  Aa       |   aa     |

Из таблицы видно, что среди потомков у таких родителей может родиться ребенок с гомозиготным генотипом (аа), который в 95% случаев погибнет из-за тяжести заболевания талассемией.

Таким образом, в данной семье возможно рождение ребенка, который сразу же погибнет из-за тяжести талассемии. Однако, среди потомков таких родителей также есть шанс рождения ребенка с генотипом (АА), который будет здоров и не будет страдать талассемией.