Дано:
В 1934 году была описана болезнь - фенилкетонурия, вызванная мутацией гена, ответственного за превращение фенилаланина в тирозин. Это приводит к накоплению фенилаланина в плазме и мозге, что вызывает умственную отсталость, потерю речи и отсутствие координации движений.
Найти:
Необходимо определить сущность задачи и возможные методы лечения.
Решение:
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, обусловленное недостаточной активностью фермента, преобразующего фенилаланин в тирозин. Лечение фенилкетонурии основывается на ограничении потребления фенилаланина в пище, поскольку избыток этого аминокислоты может привести к накоплению и токсическим эффектам.
Раннее начало лечения заключается в назначении специальной диеты, богатой тирозином, но содержащей минимальное количество фенилаланина. Также используются специализированные медицинские продукты, которые помогают контролировать уровень фенилаланина в организме.
Ответ:
Лечение фенилкетонурии включает в себя специальную диету и медицинские продукты, направленные на контроль уровня фенилаланина в организме. Раннее начало лечения позволяет предотвратить развитие умственной отсталости и других симптомов этого заболевания.