Дано: Пробанд страдает синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки, его брат нормален. Отец пробанда также имеет этот синдром, а мать была здорова. Дедушка по линии отца пробанда также страдал от этого синдрома, а бабушка была здоровой. Отец пробанда имеет двух больных братьев и двух больных сестер. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет здоровых детей.
Найти: Вероятность появления детей с этим синдромом в семье пробанда, если его супруга не страдает от этого синдрома.
Решение:
Предположим, что синдром дефекта ногтей и коленной чашечки обусловлен рецессивным геном. Обозначим нормальный аллель как (N) и рецессивный аллель, вызывающий синдром, как (n).
Так как пробанд больной (nn), а его супруга здорова, то ее генотип будет NN.
Если пробанд (nn) вступит в брак с женщиной, гомозиготной по нормальному аллелю (NN), все их дети будут гетерозиготны по данному признаку (Nn). В таком случае вероятность рождения больного ребенка (nn) составляет 25%.
Ответ: Вероятность появления детей с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки в семье пробанда, если его супруга не страдает от этого синдрома, равна 25%.