Женщина-пробанд и её родная сестра имеют дефект эмали зубов (тёмные зубы), а их родной брат — нет. У матери пробанда дефект отсутствует, а у отца и его родных брата и сестры — присутствует. Бабушка со стороны отца пробанда имела дефект эмали, а её родной брат — нет. У дедушки со стороны отца пробанда дефекта не было. Родной брат отца пробанда имеет троих детей: двоих сыновей с нормальным цветом эмали и дочь — с тёмным. Его жена дефекта не имеет. Составьте родословную и установите тип наследования данного заболевания. Определите генотипы родителей и потомков. Какова вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за мужчину, не имеющего этого дефекта?
от

1 Ответ

Дано:
- Женщина-пробанд и её родная сестра имеют дефект эмали зубов.
- Родной брат женщины-пробанда не имеет дефекта эмали.
- У матери пробанда дефект отсутствует.
- У отца пробанда, его родных брата и сестры дефект эмали присутствует.
- Бабушка со стороны отца пробанда имела дефект эмали, а её родной брат не имел этого дефекта.
- У дедушки со стороны отца пробанда дефекта не было.
- Родной брат отца пробанда имеет дочь с тёмной эмалью.
- Жена родного брата отца пробанда не имеет дефекта эмали.

Найти:
1. Составить родословную и установить тип наследования данного заболевания.
2. Определить генотипы родителей и потомков.
3. Найти вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за мужчину, не имеющего этого дефекта.

Решение:
1. Родословная:
```
               Дедушка - Н
                    |
         --------------------
         |        |         |
   Бабушка - Д      Отец     Тетя
         |            |       |
     -----------    -------  --------
     |         |    |     |  |     |
Пробанд   Сестра  Брат  Муж  Муж
                       |
                  Дочь - Т
```

Тип наследования: дефект эмали зубов (тёмные зубы) передается по аутосомно-доминантному типу.

2. Генотипы:
- Пробанд и её сестра: Heterozygous (Nn).
- Родной брат пробанда: Homozygous recessive (nn).
- Мать пробанда: Homozygous recessive (nn).
- Отец пробанда: Heterozygous (Nn).
- Бабушка: Homozygous dominant (NN).
- Дедушка: Homozygous recessive (nn).
- Дочь родного брата отца пробанда: Heterozygous (Nn).

3. Вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за мужчину, не имеющего дефекта эмали:
- Если пробанд (Nn) выйдет замуж за мужчину с нормальной эмалью (nn), то вероятность появления детей с дефектом эмали составляет 50%.

Ответ:
1. Составлена родословная и установлен тип наследования дефекта эмали.
2. Определены генотипы родителей и потомков.
3. Вероятность появления дефекта у детей пробанда, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, равна 50%.
от