Знание генетики человека позволяет врачам спрогнозировать вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями в тех случаях, когда один, либо оба супруга в паре здоровы или больны. Также в учет берется и наличие наследственных заболеваний у предков супругов или у их первого ребенка (прогноз делается на вероятность рождения второго и последующих здоровых детей).
Врачи медико-диагностических консультаций на основании полученных результатов исследований могут дать рекомендации родителям не только относительно вероятности наследования генетических отклонений, но и их лечения в дальнейшем. Цель такого консультирования заключается в донесении достоверной информации о генетических рисках в каждом конкретном случае, а также в помощи при принятии обоснованных решений, касательно дальнейших действий будущих родителей.