1) У человека наличие У-хромосомы определяет мужской пол. Даже если в геноме имеются три Х-хромосомы, и хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина.
2) Причина: геномная мутация, которая возникает в результате нарушения расхождения хромосом при мейозе.
3) Диагностировать позволяет цитогенетический метод