Для определения вероятности того, что второй ребенок будет страдать от амавротической идиотии, необходимо установить генетический аспект этой болезни, генотипы семьи и принципы наследования.
Генетический аспект амавротической идиотии (тей-Сакса) подразумевает, что эта болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что для проявления болезни необходимо наличие двух рецессивных аллелей. Обозначим рецессивный аллель как "а".
Поскольку первый ребенок в семье страдал от амавротической идиотии, можно предположить, что оба родителя являются гетерозиготами по этому признаку, так как носили гены, вызывающие эту болезнь, но сами не проявляли симптомы. Генотипы семьи могут быть следующими:
- Отец: Aa (гетерозигот по болезни)
- Мать: Aa (гетерозигот по болезни)
После этого можно определить вероятность того, что второй ребенок будет страдать от этой болезни при таких генотипах:
- Вероятность того, что второй ребенок унаследует оба рецессивных аллеля (aa) - 25%
- Вероятность того, что второй ребенок не унаследует оба рецессивных аллеля (не будет болен) - 75%
Цитологический аспект:
- При оплодотворении яйцеклетки (основа "A") и сперматозоида (основа "a") могут соединиться, образуя генотипы у потомства с участием аллелей, включая рецессивные "а" для проявления болезни.
Генетическое консультирование рекомендуется для семьи, чтобы подтвердить генотипы родителей, оценить риск для будущих детей и предложить возможные варианты действий (как проверочные тесты, варианты беременности и др.). Также важно учитывать психологическую и психосоциальную поддержку, так как эта информация может повлиять на принятие решений семьей.