При полном обследовании населения (280000 человек) в одном из районов Европы зарегистрировано 7 случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической идиотии). Болезнь детерминирована рецессивным аллелем аутосомного гена. Определить теоретически ожидаемое число гетерозиготных носителей этого аллеля среди 1 миллиона человек.
от

1 Ответ

Дано:
Численность популяции (N) = 1 млн. = 1000000

Число зарегистрированных случаев болезни Шпильмейера-Фогта (n) = 7

Найти:
Теоретически ожидаемое число гетерозиготных носителей этого аллеля среди 1 миллиона человек

Решение с расчетом:
Мы будем использовать формулу Риддера для редкого рецессивного наследования:
[ q^2 = \frac{n}{N} ]
где q - частота рецессивного аллеля, n - число больных особей, N - общая численность популяции.

Теперь найдем значение q:
[ q^2 = \frac{7}{1000000} ]
[ q ≈ \sqrt{\frac{7}{1000000}} ]
[ q ≈ \frac{1}{4472} ]
[ q ≈ 0.0002238 ]

Теперь мы можем использовать формулу Харди-Вайнберга для нахождения теоретически ожидаемого числа гетерозигот:
[ 2pq = 2 * 0.0002238 * 0.9997762 ]
[ 2pq ≈ 0.0004475 ]

Ответ:
Теоретически ожидаемое число гетерозиготных носителей редкого рецессивного аллеля среди 1 миллиона человек составляет примерно 0.0004475.
от