Дано:
а) В генах, контролирующих синтез цепи гемоглобинов альфа-цепи произошла мутация в 6-ом триплете: ЦТТ (HbA) – нормальный гемоглобин; ЦАТ (HbS) – аномальный гемоглобин; ТТТ (HbC) – аномальный гемоглобин
б) В генах, контролирующих синтез цепи гемоглобинов альфа-цепи произошла мутация в 23-ем триплете: ЦТТ (HbA) – нормальный гемоглобин; ГТТ (Hb Мемфис) – аномальный гемоглобин; ТТТ (Hb Чад) – аномальный гемоглобин
Найти:
Какие аминокислотные замены произошли в гемоглобинах в результате точковых мутаций в генах, контролирующих синтез цепи гемоглобинов.
Решение с расчетом:
а) Мутация в 6-ом триплете:
ЦТТ (HbA) – нормальный гемоглобин - лейцин (Leu)
ЦАТ (HbS) – аномальный гемоглобин - валин (Val)
ТТТ (HbC) – аномальный гемоглобин - глутамин (Glu)
б) Мутация в 23-ем триплете:
ЦТТ (HbA) – нормальный гемоглобин - глутамин (Gln)
ГТТ (Hb Мемфис) – аномальный гемоглобин - глутамин (Gln)
ТТТ (Hb Чад) – аномальный гемоглобин - лейцин (Leu)
Ответ:
а) Аминокислотные замены, произошедшие в гемоглобинах в результате точковых мутаций в генах, контролирующих синтез цепи гемоглобинов при мутации в 6-ом триплете:
- HbA (ЦТТ): Лейцин (Leu)
- HbS (ЦАТ): Валин (Val)
- HbC (ТТТ): Глутамин (Glu)
б) Аминокислотные замены, произошедшие в гемоглобинах в результате точковых мутаций в генах, контролирующих синтез цепи гемоглобинов при мутации в 23-ем триплете:
- HbA (ЦТТ): Глутамин (Gln)
- Hb Мемфис (ГТТ): Глутамин (Gln)
- Hb Чад (ТТТ): Лейцин (Leu)