Question

Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией  иприходится двоюродным дядей своей жене. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной  исостояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

Answer 1

Дано:
- Пробанд здорова, имеет двух здоровых братьев и отца больного алькаптонурией
- Мать пробанда здорова, имеет двух здоровых братьев
- Отец пробанда болен алькаптонурией
- Пробанд выходит замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией

Найти:
Вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда

Решение:
Генетическая карта:
- Алькаптонурия (a) - рецессивный ген
- Здоровый ген (A) - доминантный ген

У пробанда генотип Aa (гетерозигота), так как она здорова, но её отец больной. У её мужа генотип Aa, так как его мать страдала алькаптонурией.

По правилу наследования рецессивного гена, вероятность рождения больного ребенка (aa) равна 25%, если оба родителя гетерозиготы (Aa).

Ответ:
Вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией, составляет 25%.