Question

Пробанд здоров. Отец пробанда болен буллезным эпидермолизом. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака – больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди – два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

Answer 1

Дано: Пробанд здоров, отец болен буллезным эпидермолизом, родственные связи и заболевания в семье пробанда и его родственников.

Найти: Вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

Решение:
Генетическая карта:
- Здоровый (H) - доминантный аллель
- Буллезный эпидермолиз (h) - рецессивный аллель

Если пробанд (Hh) вступит в брак со здоровой женщиной (HH), вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, так как все их дети будут гетерозиготными для гена буллезного эпидермолиза.

Ответ: Вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной, равна 25%.