Дано: Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом, включая лишнюю хромосому №21. Исследование кариотипа выявило, что у него одна из хромосом №15 длиннее обычной. У матери больного, его тети и бабушки по материнской линии (с нормальной конституцией) также обнаружено по 45 хромосом с удлиненной хромосомой №15.
Найти: Объяснение наблюдаемых явлений в этой семье.
Решение:
Это можно объяснить явлением переноса сбалансированной транслокации между хромосомами 15 и 21. У ребенка с синдромом Дауна произошел дисжунктивный отделениялиний транслокации, при котором нарушена нормальная сегрегация хромосом в результате мейоза у одного из его родителей. Таким образом, лишняя хромосома 21, вызывающая синдром Дауна, и удлиненная хромосома №15 могут быть связаны с этой транслокацией.
Ответ: Наблюдаемые явления в этой семье могут быть объяснены наличием у ребенка с синдромом Дауна дисжунктивного отделениялиний транслокации между хромосомами 15 и 21, вызвавшей нарушение нормальной сегрегации хромосом в результате мейоза у одного из его родителей.