Генетика и здоровье человека взаимосвязаны.
Генетика — это наука, исследующая явления наследственности и изменчивости. Изучение наследственности и изменчивости человека испытывает затруднения из-за невозможности применить многие виды генетического анализа: невозможность осуществить направленное скрещивание, экспериментально получить мутации. Человек - трудный объектом для генетических исследований из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Поэтому в данном случае используют специальные методы исследования. Современная наука заинтересована в изучении закономерностей передачи наследственных факторов из поколения в поколение. Для этого используются ряд методов.
Биохимический метод помогает выявлять наследственные заболевания, связанные с генными мутациями, которые изменяют структуру белков, скорость их синтеза. При этом нарушается разные виды обмена веществ: углеводный, липидный и др. Путем определения структуры измененного белка или его количества метод помогает выявлять дефекты ферментов и обнаруживать промежуточные продукты обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма. Например, при гемофилии гетерозиготное состояние мутантного гена устанавливается при помощи определения активности фермента, измененного в результате мутации. Биохимический метод широко используется в здравоохранении например при выявлении гомозиготных носителей мутантных генов, гетерозиготных носителей рецессивных генов при медико-генетическом консультировании. Достижения биохимической генетики определили молекулярный механизм(причину) многих наследственных дефектов, аномалий обмена веществ, это способствовало разработке методов экспресс-диагностики, которые позволяют быстро и рано выявлять больных и лечить многие ранее неизлечимые наследственные болезни.
Иммунологический метод исследует сыворотки крови и других биологических жидкостей для выявления антител и антигенов. Метод основан на определении антител к возбудителю: положительный реакция говорит о наличии в исследуемой сыворотке крови антител к антигенам возбудителя, а отрицательный результат указывает их на отсутствие. Это необходимо для установления диагноза инфекционных болезней, гепатитов, ВИЧ-инфекции и др.
Цитогенетический метод исследует строение хромосом, определяет их структуру, численность и форму при использовании электронного микроскопа. Метод используется для изучения нормального кариотипа и для диагностики наследственных заболеваний, связанных с мутация ми в генах и хромосомах. Этот метод позволяет диагностировать такие заболевания как синдром Кляйнфелтера (добавочная X - хромосома - полисомия по X-хромосомам у мальчиков ), синдромы Тернера-Шершевского( отсутствие одной Х-хромосомы у женщин), синдром Дауна(трисомия по 21-й хромосоме) и др.
Цитогенетический метод используют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
В генетике человека вместо гибридологического метода используют генеалогический метод. Генеалогический метод изучает родословные с целью изучения наследования(передачи) различных заболеваний; позволяет определить тип наследования заболевания(доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом); позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве; частоту и интенсивность проявления признака. Это важно для предупреждения наследственных заболеваний. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и находятся в Х-хромосоме( известно около 120). К ним относятся гены гемофилии, гены цветовой слепоты и другие.
Близнецовый метод изучает наследование признаков у одно- и двуяйцовых близнецов. Этот метод очень широко применяют для изучения
наследственности и изменчивости, для определения их роли в формировании разных признаков, позволяет выявить наследственный характер признака, оценить эффективность действия некоторых факторов на организм (лекарственных препаратов, обучения, воспитания). Исследования близнецов показали различный вклад наследственности и среды в развитие разнообразных признаков: одни признаки определяются генотипом, у других генотип выступает как предрасполагающий.