На сегодняшний день известно много болезней, причиной возникновения которых являются мутации. Например, альбинизм (отсутствие пигмента меланина в радужке глаз, в коже и волосах), синдром кошачьего крика (утрата части 5-й хромосомы), умственная отсталость (генная мутация в 12-ой хромосоме), болезнь Дауна (в клетках обнаружены три 21-хромосомы), бесплодие (отсутствие одной Х-хромосомы).