«Наследственные болезни человека»
Наследственные болезни – это болезни, которые обусловлены генными или хромосомными мутациями. Такие болезни встречаются довольно редко, но за счет того, что их много, суммарная их частота велика. При этом важно различать, что наследственные болезни не всегда могут быть врожденными. Они могут проявляться как при рождении и в раннем детском возрасте, так и на пятом или десятом году жизни человека. Также нельзя путать наследственные и семейные болезни, потому что наследственные болезни могут быть семейными, за счет того, что передаются из поколения в поколение и встречаются у нескольких членов одной семьи. Но чаще всего наследственные болезни встречаются в семье только одного человека, когда рождается только один больной член семьи. Пример тому – синдром Дауна, который возникает в результате геномной мутации (появление лишней 21 хромосомы) и может быть единственным случаем в семье.
Наследственные болезни определяются по тому, где произошла мутация. Если это хромосомная болезнь, то она связана с нарушением хромосом (лишняя хромосома – синдром Дауна, утраченный или лишний фрагмент хромосомы – синдром кошачьего крика, недостаток целой хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера). Также среди наследственных заболеваний выделяют моногенные, которые связаны с мутациями в одном конкретном гене (наследуются по законам Менделя). В соответствии с типом их наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные или сцепленные с полом. Пример сцеплено-рецессивного наследования – гемофилия или дальтонизм.