Дано:
Редкое заболевание эпилойя, детерминируемое геном с летальным действием. Большинство больных погибает до достижения половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые больные выживают и могут передать потомство. Пробанд – женщина, страдающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела трех детей: здоровых сына и дочь, и больную дочь. А от больной дочери пробанда родились пять детей: два здоровых сына, две здоровые дочери и одна дочь с эпилойей. Установлено, что у этой больной дочери пробанда было два мертворожденных ребенка.
Найти:
Определить, каким геном – доминантным или рецессивным – детерминируется это заболевание и объяснить различный эффект этого гена.
Решение с расчетом:
Исходя из описания, можно предположить, что заболевание эпилойя детерминируется рецессивным геном с летальным действием.
Составим генеалогическое дерево семьи:
```
Пробанд (эпилойя) -- Здоровый мужчина
|
_______|_______
| |
Здоровый сын Здоровая дочь Больная дочь (эпилойя)
|
____________|_____________
| | |
Здоровый Здоровая Здоровая
сын дочь дочь
|
_____________|______________
| | |
Мертв. Мертв. Эпилойя
ребенок ребенок (дочь)
```
Генотипы указанных лиц в родословной:
- Пробанд (эпилойя): aa
- Здоровый мужчина: AA
- Здоровый сын / Здоровая дочь: Aa
- Больная дочь (эпилойя): aa
- Здоровые внуки (здоровые дети больной дочери): Aa или AA
- Дочь больной дочери (эпилойя): aa
Таким образом, видно, что заболевание эпилойя детерминируется рецессивным геном (aa). Различный эффект этого гена объясняется тем, что при слабой выраженности синдрома некоторые больные выживают, а носители одного рецессивного аллеля (Aa) являются нормальными.
Ответ:
Заболевание эпилойя детерминируется рецессивным геном, и различный эффект этого гена проявляется в зависимости от генотипа носителя.