Составьте родословную семьи с редким заболеванием эпилойей, которое детерминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожденной эпилойей (паталогическое разрастание кожи, умственная отсталость, судорожные припадки, наличие опухолей сердца, почек и других органов) погибает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые из таких больных выживают и дают потомство. Пробанд – женщина, страдающая эпилойей, -в браке со здоровым мужчиной имела троих детей: здоровых сына и дочь и больную дочь, у которой впоследствии родилось пятеро детей: здоровые два сына и две дочери и одна дочь с эпилойей. Установлено, что у этой больной женщины – дочери пробанда – было два мертворожденных ребенка. Определите, каким геном, доминантным или рецессивным, детерминируется это заболевание и как можно объяснить различный эффект этого гена.
от

1 Ответ

Дано:
- Пробанд - женщина, страдающая редким заболеванием эпилойей.
- Заболевание детерминируется геном с летальным действием.
- Большинство лиц с врожденной эпилойей погибает до половой зрелости.
- Пробанд состоит в браке со здоровым мужчиной и имеет троих детей: здорового сына, здоровую дочь и больную дочь.
- Больная дочь имеет пятеро детей: двух здоровых сыновей, двух здоровых дочерей и одну дочь с эпилойей.
- У больной дочери пробанда было два мертворожденных ребенка.

Найти:
- Каким геном, доминантным или рецессивным, детерминируется это заболевание.
- Объяснение различного эффекта гена.

Решение:
1. Учитывая, что большинство лиц с врожденной эпилойей погибает до половой зрелости, можно предположить, что заболевание детерминируется рецессивным геном с летальным действием.

2. Генотипы возможно большего числа лиц:
- Пробанд (женщина, страдающая эпилойей): aa
- Мужчина (здоровый): AA или Aa
- Дети пробанда:
  - Здоровый сын: AA или Aa
  - Здоровая дочь: AA или Aa
  - Больная дочь: aa
- Дети больной дочери пробанда:
  - Здоровые сыновья: AA или Aa
  - Здоровые дочери: AA или Aa
  - Дочь с эпилойей: aa
- Мертворожденные дети больной дочери пробанда: генотип неизвестен

Ответ:
- Заболевание эпилойей детерминируется рецессивным геном с летальным действием.
- Различный эффект гена объясняется тем, что большинство лиц с заболеванием погибает до половой зрелости, поэтому в родословной наблюдается сочетание здоровых и больных особей.
от