Question

Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере – 100%, хрупкости костей – 63%, глухоте –60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по данному синдрому семьи. Определите вероятность рождения детей с хрупкими костями, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладал лишь один из его родителей. Какова вероятность рождения в данной семье глухой девочки?

Answer 1

Дано:
- Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген.
- Пенетрантность признаков изменчива: голубая склера – 100%, хрупкость костей – 63%, глухота – 60%.
- Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной.

Найти:
- Вероятность рождения детей с хрупкими костями.
- Вероятность рождения глухой девочки.

Решение:
Схема скрещивания для родителей:
- Муж (AaBb) - носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков
- Жена (aabb) - нормальная

Муж имеет шанс передать аутосомный доминантный ген своему потомству с вероятностью 50%. Для рождения детей с хрупкими костями нужно, чтобы у потомства были гены Aa и Bb. Таким образом, вероятность этого равна 50% * 50% * 63% = 15.75%.

Для рождения глухой девочки, у нее должны быть гены Aa (для голубой склеры) и aa (для глухоты). Вероятность этого составляет 50% * 50% * 60% = 15%.

Ответ:
Вероятность рождения детей с хрупкими костями равна 15.75%.
Вероятность рождения глухой девочки в данной семье составляет 15%.