В случае полного доминирования наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, будет проявляться в каждом поколении. При этом в некоторых семьях, где оба родителя больны, возможно рождение здоровых детей.
Если данное заболевание сцеплено с Х-хромосомой, оно будет наблюдаться преимущественно у женщин. Это связано с тем, что у девочки данная болезнь проявляется в результате получения доминантного дефектного гена от любого из ее родителей. Мальчик же может унаследовать доминантное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, только от больной матери. При сцепленном с Х-хромосомой доминантном типе наследования у больных мужчин (XAY) все дочери оказываются больными (XAX—). Причина в том, что, независимо от генотипа матери, у них в любом случае проявляется доминантный ген, полученный с Х-хромосомой отца. И наоборот, у здоровых женщин (XaXa) все сыновья будут здоровыми (XaY), поскольку они наследуют свою единственную Х-хромосому от матери. Если вышеуказанные закономерности не соблюдаются, то доминантная болезнь является аутосомной.
Наследственные заболевания, определяемые рецессивными генами, могут проявляться не в каждом поколении. Кроме того, в некоторых семьях, где оба родителя здоровы, возможно рождение больных детей.
Рецессивными болезнями, сцепленными с Х-хромосомой, чаще страдают мужчины. При таком типе наследования у больных женщин (ХаХа) все сыновья являются больными (ХаY), а у здоровых мужчин (XAY) все дочери оказываются фенотипически здоровыми (XAX–). В случае несоблюдения этих закономерностей можно сделать вывод о том, что рецессивное заболевание контролируется аутосомными генами.